Al publicarse el genoma humano en febrero del año 2001 se abrió un inmenso espacio tanto para el mejor conocimiento del lenguaje de la vida como para la regulación de la expresión genética y sus correspondientes implicaciones fisiopatológicas. Todos estos avances han dado lugar a la aparición de nuevas ramas de la ciencia que vienen a complementar la información que recibimos los bioquímicos a principios de los años noventa. Me refiero a las llamadas ‘ciencias ómicas’, disciplinas de las que debemos conocer unas mínimas nociones ya que están revolucionando nuestra salud.
1.-Genómica. Se trata de la rama que tiene como objetivo comprender el contenido, la organización, la función y la evolución de la información molecular del ADN contenida en el genoma. ¿Es lo mismo que la genética? No. Esta busca, a partir de un fenotipo (conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su información genética y el medio), los genes responsables de dicho fenotipo. Sin embargo, la genómica tiene como objetivo adelantarse y predecir la función de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes.
La genómica se divide en dos ramas principales. La genómica estructural está orientada a la caracterización y localización de las secuencias que conforman el ADN, permitiendo de esta manera la obtención de mapas genéticos de los organismos. Por otro lado la genómica funcional se centra en los aspectos dinámicos de los genes, como su transcripción, la traducción, las interacciones proteína-proteína, etc.
2.-Proteómica. Esta disciplina se dedica a analizar, identificar y caracterizar el proteoma celular, es decir, el conjunto de proteínas presentes en una célula, tejido u órgano en cada momento (el proteoma de un organismo no es fijo como puede ser el genoma, sino que sufre muchos cambios a lo largo del tiempo). Al igual que la genómica la proteómica se divide en varias áreas: proteómica estructural (aborda la caracterización de la estructura tridimensional de las proteínas); proteómica de expresión (se encarga del estudio de la abundancia relativa de las proteínas y de sus modificaciones); proteómica funcional (estudia tanto la localización y distribución subcelular de proteínas como las interacciones que se producen entre las proteínas y otras moléculas).
Dentro de sus principales aplicaciones encontramos la identificación de nuevos marcadores para el diagnóstico de enfermedades (cáncer, diabetes…), la determinación de mecanismos moleculares involucrados en diferentes enfermedades o el análisis de rutas de transducción de señales.
3.-Metabolómica. En las complejas reacciones que forman parte del metabolismo participan infinidad de sustratos, intermediarios o productos. Todos ellos se conocen como metabolitos y se encuentran en muestras biológicas tales como orina, saliva y plasma sanguíneo. Sin embargo, estos metabolitos no permanecen fijos durante el tiempo. Al igual que las proteínas varían con el tiempo en respuesta a una variación genética, a un estímulo fisiológico o patológico. Pues bien, la ciencia que estudia los cambios globales en la concentración de los metabolitos presentes en nuestro organismo (principalmente lípidos, azúcares, aminoácidos y vitaminas) recibe el nombre de metabolómica.
Gracia a esta ciencia se pueden encontrar metabolitos específicos relacionados con el desarrollo de una enfermedad. De esta forma se sabe si una persona está enfermando y podremos atajar el avance de su dolencia. La metabolómica también sirve para saber si un tratamiento está siendo efectivo para combatir una enfermedad. Analizando la variación de los metabolitos relacionados con esa patología tras la administración de un fármaco sabremos si estamos teniendo éxito con el tratamiento.
4.-Transcriptómica. Si hubo algo que con lo que nos machacaron en la carrera fue con el proceso de transcripción del ADN. En él se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la formación de una proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Pues bien, la transcriptómica es el estudio del conjunto de todos los ARN que existen en una célula, tejido u órgano, incluyendo tanto al ARN codificante como al no codificante (un ARN no codificante es una molécula de ARN funcional que, a diferencia del ARN mensajero, no se traduce en una proteína).
5.- Epigenómica. La secuencia de nucleótidos no es lo único que regula la expresión génica sino que también influye el enrollamiento del ADN y su posicionamiento durante la formación de estructuras complejas que construyen a los cromosomas. De hecho el ADN puede plegarse formando estructuras tridimensionales que pueden regular regiones muy lejanas.
Pues bien, la epigenómica se puede decir que es el conjunto de reacciones químicas y demás procesos que modifican la actividad del ADN pero sin alterar su secuencia. Todos estos cambios son fruto de la conexión entre la expresión de nuestros genes y factores no solo internos sino también medioambientales. ¿A qué factores me refiero? A factores no genéticos entre los que se encuentran la malnutrición, el tabaquismo, el sedentarismo, la exposición al sol, el consumo de drogas, el estatus educativo y socioeconómico, etc.
Dietas
6.- Nutrigenómica. La genómica nutricional es la disciplina que estudia las interacciones de los alimentos con el genomacon el objetivo de prevenir o tratar enfermedades a través de la dieta. La genómica nutricional se subdivide en nutrigenética y la nutrigenómica. Por un lado la nutrigenómica es la herramienta que nos permite conocer, de manera global, los cambios en la expresión de genes en respuesta al consumo de un nutrimento, alimento o dieta. Por otra parte, la nutrigenética tiene como objetivo estudiar cómo las distintas variantes genéticas de las personas influyen en el metabolismo de los nutrientes, la dieta y las enfermedades asociadas a esta. El objetivo de la nutrigenética es generar recomendaciones relacionadas con los riesgos y beneficios de las dietas o componentes dietéticos específicos para cada persona. Es lo que se conoce también como ‘nutrición personalizada’ o ‘nutrición individualizada’.
Estimados lectores de LA VERDAD, las ciencias ómicas han llegado para quedarse y una parte muy importante de nuestra salud depende de ellas. Por ello es muy recomendable saber en qué consisten y cuáles son sus principales aplicaciones. Espero haberles servido de ayuda.
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