La Región de Murcia realiza desde 1979 el Programa de Cribado Neonatal, el más amplio de España, que se ofrece a la población de la Comunidad y la ciudad autónoma de Melilla, con un alto rendimiento de detección y diagnóstico de estas alteraciones.
De este modo, la Región es una de las comunidades autónomas a la cabeza en la detección precoz de enfermedades raras, a través del Programa de Cribado Neonatal, que se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca. En la actualidad, detecta un total de 44 enfermedades raras a través de la llamada ‘prueba del talón’ a los recién nacidos.
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Este centro de bioquímica en la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.
La tecnología de la espectrometría de masas en tándem permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico primario y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras, lo que sitúa a la Región a la cabeza de este tipo de pruebas a nivel nacional.
La estrategia diagnóstica incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), atendió en 2022 un total de 11.715 peticiones para distintos análisis genéticos y genómicos, correspondientes a 9.861 pacientes. Cada año se observa un aumento de peticiones debido al mayor conocimiento de las enfermedades genéticas y raras y la incorporación de nuevos métodos de diagnóstico genómico que amplían su utilidad para la clínica.
El Centro desarrolla, asimismo, el Programa de Cribado Neonatal, conocido como ‘prueba del talón’, para la detección precoz de ciertos errores congénitos endocrinos y metabólicos. Con el diagnóstico temprano de estas enfermedades se posibilita la intervención sanitaria anticipada a su inicio. De este modo, se evita el daño neurológico en los bebés, se reduce la morbi-mortalidad en la población infantil y las posibles discapacidades asociadas. En el año 2022 recibió 14.261 muestras para este estudio.
El PP ve «insuficiente» el cribado neonatal de Sánchez y le anima a copiar a La Arrixaca
El anuncio del presidente del Gobierno nacional, Pedro Sánchez, de que el Ministerio de Sanidad ampliará la detección en los cribados a los recién nacidos para detectar once enfermedades congénitas en lugar de las siete actuales, fue recibido con críticas por parte del Partido Popular, que recordó que en algunas comunidades gobernadas por este partido, entre ellas la Región Murcia, a la que puso como ejemplo a seguir, ya cuentan con programas más ambiciosos.
La vicesecretaria de Sanidad y Educación del PP, Ester Muñoz, agradeció a Sánchez que «copie» la propuesta popular para ampliar las pruebas, aunque tildó el anuncio de «insuficiente». Además, pidió al presidente que, si lo hace, «lo haga bien», ya que el PP pretende, según afirmó Muñoz, «igualar al alza» a todas las comunidades, hasta alcanzar el nivel de detección del que actualmente dispone el Servicio Murciano de Salud, donde ya se identifican hasta 44 enfermedades genéticas y raras.
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