La conocida como prueba del talón, que se realiza a todos los recién nacidos, permite diagnosticar actualmente en la Región de Murcia hasta 44 enfermedades … raras. Los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, por donde pasan todas las muestras, se apoyan en técnicas bioquímicas para descartar la presencia de las alteraciones que causan todos estos síndromes. Pero el desarrollo de la medicina genómica ha abierto la puerta a ir mucho más allá. Por eso, este centro se ha embarcado, junto con La Arrixaca y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), en un ambicioso proyecto que busca sentar las bases de un futuro cribado genómico neonatal.
La Región de Murcia participa junto a otras ocho comunidades en Cringenes, una iniciativa liderada desde el Hospital Ramón y Cajal de Madrid que permitirá detectar hasta 300 enfermedades raras mediante la secuenciación del genoma completo de los 2.500 bebés que se someterán a este estudio en toda España. De ellos, unos 280 corresponderán a La Arrixaca. A todos estos recién nacidos se les hará, al mismo tiempo, la prueba del talón habitual.
«Es un proyecto muy interesante. Las técnicas están mejorando mucho, y hablamos del futuro. En el Reino Unido se va a secuenciar a 100.000 bebés», explica Isabel López Expósito, directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica. El proyecto está coordinado por el Instituto de Salud Carlos III y cuenta con 2,4 millones de fondos europeos.
López Expósito detalló esta y otras novedades durante su intervención en el acto institucional con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebró ayer en La Arrixaca.
Tres nuevas patologías en la prueba del talón
Mientras llega la revolución genómica, lo cierto es que las técnicas habituales de la prueba del talón permiten diagnosticar cada vez más enfermedades. La Región de Murcia destaca junto con Galicia por el elevado número de patologías (44) que se descartan en los recién nacidos gracias a esta prueba. En toda España, la cartera básica contempla solo 11.
En los próximos meses, Salud va a incorporar una nueva enfermedad a las 44 que ya se detectan. Se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita, un grupo de afecciones que afectan a las glándulas suprarrenales. Además, también está pendiente la incorporación del diagnóstico de otras dos enfermedades: la inmunodeficiencia combinada severa (más conocida como síndrome del niño burbuja) y la atrofia muscular espinal.
En todos estos casos hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la situación de los pacientes, y de ahí que el Ministerio de Sanidad tenga previsto incorporar estas patologías a la cartera básica de la prueba del talón este mismo año. Cuando esto ocurra, la Región de Murcia deberá introducirlas en la cartera autonómica.
Uno de los retos pendientes
Mejorar la capacidad de diagnóstico es uno de los retos fundamentales. Lo destacó ayer el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión. De media, los pacientes aguardan seis años para tener un diagnóstico, cuando el objetivo es que ese tiempo no supere el año, destacó Carrión. «Esto lo tenemos que lograr aumentando el número de enfermedades raras que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal, y también necesitamos una apuesta por la medicina genómica, personalizada y de precisión», subrayó el presidente de Feder.
Otra reivindicación que sigue sobre la mesa es el acceso a los llamados medicamentos huérfanos, dirigidos a patologías muy poco frecuentes. Carrión advirtió de que «en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, pero solo 85 están incorporados al Sistema Nacional de Salud».
La sanidad pública regional ya estudia el exoma clínico
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha empezado a realizar estudios de secuenciación masiva del exoma clínico, de forma que ya no será necesario derivar esta prueba a laboratorios privados, como ocurría hasta ahora. La secuenciación del exoma se lleva a cabo en pacientes en los que no hay una sospecha clara que permita dirigir la búsqueda a una enfermedad concreta. El consejero de Salud, Juan José Pedreño, destacó que esta herramienta permite reducir a la mitad el tiempo del diagnóstico. «Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a los pacientes», subrayó.
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Enlace de origen : La Arrixaca se suma a un cribado piloto neonatal que detecta hasta 300 enfermedades raras
