La conocida como medicina personalizada de precisión está revolucionando el abordaje tanto del cáncer como de muchas enfermedades raras de origen genético. Los avances en … biología molecular permiten ofrecer a los pacientes de cáncer tratamientos cada vez más dirigidos a dianas específicas del tumor, mientras el acceso a herramientas de secuenciación genómica facilita diagnósticos más rápidos y precisos de patologías calificadas como raras por su baja incidencia. Y esto es solo el principio. «Gracias a los avances en genómica y en el análisis de datos, y al desarrollo de modelos predictivos que combinan información genética, factores ambientales y del estilo de vida, se prevé que próximamente se pueda aplicar la medicina personalizada de precisión a la predicción de enfermedades comunes como diabetes, enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas». Así lo señalan algunos de los principales expertos en este campo en España, que acaban de plasmar en un extenso informe de la Fundación Instituto Roche los grandes retos a los que se enfrenta el Sistema Nacional de Salud.
A estos científicos les preocupa especialmente la heterogeneidad con que la medicina de precisión se está desarrollando en las diferentes comunidades autónomas, y reclaman por ello medidas para garantizar un «acceso equitativo» de los pacientes a los avances de esta ‘medicina a la carta’ «en todo el territorio nacional». Entre estos expertos se encuentra la murciana Encarna Guillén, actual jefa del área de Genética del Sant Joan de Déu de Barcelona y directora estratégica de la Red Únicas, un ambicioso proyecto que se coordina desde este hospital y que busca, precisamente, que los pacientes de enfermedades minoritarias tengan un acceso igualitario al diagnóstico y a los tratamientos, independientemente de su lugar de residencia.
España carece de una Estrategia Nacional de Medicina Personalizada de Precisión publicada, explica Guillén, aunque el Consejo Interterritorial de Salud actúa como «órgano de gobernanza y coordinación a nivel nacional» en este campo, al igual que en muchos otros. «Algunas comunidades han creado sus propios órganos y comisiones a nivel regional que asumen la gobernanza del desarrollo e implantación de la medicina personalizada de precisión para avanzar en esta área», destaca la genetista. La Región de Murcia no está sin embargo entre ellas, según se recoge en el informe ‘Aproximación coordinada en Medicina Personalizada de Precisión entre Comunidades Autónomas’, de la Fundación Instituto Roche. El documento ha sido coordinado por Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica.
Encarna Guillén, en el Sant Joan de Déu de Barcelona.
Miguel Muñoz
Como la mayoría de comunidades, Murcia tampoco dispone de una estrategia regional de medicina de precisión. Solo Andalucía, Castilla y León y Navarra han publicado planes autonómicos en este campo. Lo que sí está impulsando el Servicio Murciano de Salud (SMS) es el desarrollo de grandes plataformas de datos genómicos y clínicos, algo imprescindible para afrontar la revolución que viene. El informe destaca el Proyecto Génesis, que está en plena implantación y supondrá una inversión de 579.800 euros. Se trata de una plataforma que permitirá «almacenar y procesar grandes volúmenes de información genética de manera segura», subraya el SMS. La capacidad total superará los 800 ‘terabytes’. Se podrán procesar, en definitiva, millones de datos, lo que «facilitará el estudio de enfermedades hereditarias y contribuirá a un enfoque más adaptado a las características genéticas de cada paciente».
La infraestructura del Proyecto Génesis se está desplegando actualmente en los hospitales del SMS. Su implantación supone «un paso decisivo hacia una sanidad más moderna, en la que cada paciente pueda recibir un tratamiento más adaptado a su perfil genético», subraya Salud. La plataforma Génesis se alinea con el proyecto SIGenES del Ministerio de Sanidad, que coordina una estrategia nacional para la integración de la información genómica en el sistema sanitario.
El informe de los expertos también hace referencia a otra iniciativa: el Proyecto Azud, para el diseño, implantación, configuración y desarrollo de una plataforma ‘data lake’ (un entorno de datos compartidos) en el SMS. Se trata de una iniciativa que busca integrar las distintas fuentes de información para facilitar la utilidad de los datos, tanto para la clínica como para la investigación.
La Región de Murcia destaca por su Plan Integral de Enfermedades Raras, que impulsó la propia Encarna Guillén y que ahora está en fase de actualización. La sanidad murciana, sin embargo, va por detrás de otras comunidades en el campo de la Oncología, la otra gran área que se está ya beneficiando de la medicina de precisión. Cataluña, Galicia, País Vasco o Comunidad Valenciana cuentan con programas de Oncología de precisión o con estrategias regionales en cáncer. Castilla-La Mancha está elaborando también un plan estratégico propio. En la Región de Murcia, esta estrategia autonómica sigue pendiente.
El informe de los expertos propone la creación de una Comisión Técnica Específica de Medicina Personalizada de Precisión para mejorar la coordinación entre comunidades. Recomiendan también abordar «la falta de interoperabilidad y la heterogeneidad de los sistemas de información de salud» en el marco de la Estrategia de Salud Digital, así como impulsar la formación en medicina personalizada. Recuerdan, además, que el desarrollo de todo este campo obligará a incorporar nuevos perfiles profesionales.
Entre los pasos que ya se han dado en la dirección correcta, el informe destaca la aprobación de un Catálogo de Pruebas Genéticas y Genómicas en el marco de la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud. Hay también iniciativas en marcha para garantizar la equidad, como el proyecto Impact (Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología), impulsado por el Instituto de Salud Carlos III. Una de las líneas de este programa es Impact Genómica, que pone a disposición de todo el Sistema Nacional de Salud una red de centros de análisis genómico capaces de realizar secuenciaciones de alta complejidad.
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Enlace de origen : Salud impulsa grandes plataformas de datos para sumarse a la carrera de la medicina de precisión
