Miércoles, 21 de mayo 2025, 15:38
Hace ahora 50 años, un bioquímico inglés, Frederick Sanger, desarrolló un método de secuenciación del ADN que le permitió poco después secuenciar el genoma completo de un bacteriófago (un virus que infecta bacterias). Fue un primer paso en un largo camino que décadas después permitiría descifrar el genoma humano. En aquel 1975, y mientras Sanger se hacía merecedor de su segundo Premio Nobel de Química por sus investigaciones, abrió sus puertas el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica. Quienes iniciaron aquella aventura en Murcia difícilmente podían imaginar que, medio siglo después, en este centro se llevarían a cabo técnicas de secuenciación masiva que permiten diagnosticar enfermedades raras causadas por alteraciones genéticas que hasta hace poco ni siquiera estaban descritas.
Las actuales instalaciones del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, ubicadas en La Arrixaca, han sido testigo «del espectacular desarrollo científico y tecnológico» que se ha producido en todo este tiempo. Sobre todo «desde que en los años 90 se secuenció el genoma humano». Lo destacó este miércoles su directora, Isabel López, al inicio de unas jornadas que marcan el inicio de la celebración de este 50 aniversario.
«Hemos intentado ir incorporando todas las nuevas tecnologías que permiten una cada vez mayor capacidad de detección de enfermedades de base genética», subrayó Isabel López. En la última década, y de la mano de esta revolución de la genética y la genómica que está viviendo la medicina, el número de pruebas solicitadas al centro se ha disparado un 123%. Solo en el último año se realizaron 12.400 estudios genéticos y genómicos correspondientes a 10.000 pacientes, «lo que refleja el notable aumento de la actividad y la creciente demanda de sus servicios especializados», destacó el consejero de Salud, Juan José Pedreño, quien presidió la presentación de este 50 aniversario.
El personal del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, encabezado por su directora, Isabel López, este miércoles en La Arrixaca junto al consejero de Salud, Juan José Pedreño.
CARM
El Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica comenzó en 2016 a utilizar técnicas de secuenciación masiva para estudiar cánceres hereditarios. En 2018, se inició la detección mediante esta tecnología de las 30 enfermedades raras más prevalentes en la Región de Murcia. Recientemente se ha incorporado el uso de la secuenciación del exoma completo como primera opción diagnóstica en pacientes con discapacidad intelectual o anomalías congénitas sin una sospecha clínica clara de la enfermedad genética, en línea con la Estrategia Nacional en Medicina Genómica y de Precisión. «Esta herramienta permite reducir el tiempo de diagnóstico, disminuir el número de visitas médicas y pruebas diagnósticas y facilitar el acceso precoz a los tratamientos», destaca Salud. El exoma representa una pequeña parte del genoma, pero su secuenciación permite identificar la mayor parte de mutaciones vinculadas a enfermedades raras que han sido identificadas hasta la fecha.
El cribado neonatal
Pero si el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica destaca en comparación con otras comunidades autónomas es por el ambicioso cribado neonatal que se desarrolla desde hace años en la Región de Murcia. La conocida como prueba del talón permite, mediante técnicas bioquímicas, identificar hasta 45 enfermedades raras en recién nacidos. En toda España, la cartera básica, que el Ministerio de Sanidad quiere ir ampliando progresivamente, contempla solo 11 enfermedades. Únicamente Galicia cuenta con una prueba del talón tan amplia como la que ofrece la Región.
Lo destacó este miércoles el consejero de Salud, Juan José Pedreño, quien recordó que recientemente se ha incorporado al cribado la detección de una nueva enfermedad, la hiperplasia suprarrenal congénita. Se trata de una patología que afecta a las glándulas suprarrenales. Sin embargo, sigue pendiente la incorporación del diagnóstico de otras dos enfermedades: la inmunodeficiencia combinada severa (más conocida como síndrome del niño burbuja) y la atrofia muscular espinal.
En todos estos casos hay tratamientos disponibles que pueden mejorar la situación de los pacientes, y de ahí que el Ministerio de Sanidad tenga previsto incorporar estas patologías a la cartera básica de la prueba del talón. La Región de Murcia está, por tanto, obligada a sumar estas dos enfermedades a su cribado. Pedreño explicó que «se está trabajando en los pliegos» para la contratación de los materiales necesarios para las pruebas.
Las jornadas de este miércoles tuvieron como invitado a Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Los actos del 50 aniversario continuarán la próxima semana con la inauguración de una exposición sobre el desarrollo del centro en todo este tiempo y el estreno en Murcia de la película ‘La vida en una gota’, producida por la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles. La celebración se cerrará el 18 de junio con una conferencia de Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología, y un homenaje a todos los profesionales que han pasado por el centro.
Soy William Abrego, me uní como ejecutivo de SEO y me abrí camino hasta el puesto de Gerente Asociado de Marketing Digital en 5 años en Prudour Pvt. Ltd. Tengo un conocimiento profundo de SEO en la página y fuera de la página, así como herramientas de marketing de contenido y diferentes estrategias de SEO para promover informes de investigación de mercado y monitorear el tráfico del sitio web, los resultados de búsqueda y el desarrollo de estrategias. Creo que soy el candidato adecuado para este perfil ya que tengo las habilidades y experiencia requeridas.
Enlace de origen : El Centro de Bioquímica y Genética Clínica cumple 50 años en plena revolución genómica
