Reina Flores, la madre de César, llevaba 16 años asistiendo impotente al proceso neurodegenerativo que sufre su hijo desde que nació, sin conocer el por … qué de este proceso. Hasta este martes. Un equipo de 120 expertos reunidos en Murcia en el II Hackathon Iberoamericano de enfermedades raras no diagnosticadas ha encontrado por fin respuesta tras analizar los resultados de los complejos estudios genéticos que se le habían ido realizando a César a lo largo de los últimos años. Ahora, su genetista de La Arrixaca, María Ballesta, ya conoce cuál es la alteración genética que está detrás de la enfermedad rara que sufre el adolescente. «Es importante, porque podremos comparar con otros pacientes a nivel mundial y ver el pronóstico», explicaba este martes.
Reina Flores y su hijo recibieron la noticia en el Auditorio Regional de Murcia -donde se celebra este auténtico maratón científico- entre los aplausos de los genetistas, bioinformáticos y analistas que llevaban desde el lunes concentrando todos sus esfuerzos en buscar el origen de la enfermedad de César en su intrincado mapa genético.
Convocados por la Red Únicas, un proyecto que coordina el Sant Joan de Déu de Barcelona y que busca ofrecer una atención equitativa a los pacientes de enfermedades raras en España, 120 expertos llevan desde el lunes encerrados en el Auditorio Regional con el objetivo de encontrar diagnóstico a doce niños y adolescentes que llevan años aguardando respuestas a las enfermedades raras de origen genético que padecen. Hasta el momento se han conseguido ya tres diagnósticos, uno de ellos el de César, un adolescente murciano de 16 años.
La tarea es «complejísima, pero todos los participantes comparten la emoción por este proyecto colaborativo. Vamos a avanzar en conocimiento científico y a entrenarnos en técnicas avanzadas», resumía el lunes la murciana Encarna Guillén, directora estratégica de la Red Únicas.
Toni Martínez, genetista del hospital Sant Joan de Déu, cogía este lunes fuerzas antes de encerrarse con el resto de expertos en busca de diagnósticos para estos doce pacientes. «Vamos a analizar todos los datos de los diferentes estudios genéticos que se les han hecho. No es nada fácil encontrar la alteración que está detrás de la enfermedad, es como buscar un aguja en un pajar enorme», advertía.
Entre quienes todavía aguardaban este martes el ansiado diagnóstico se encuentra Sofía, una murciana de 19 años que sufre retraso cognitivo y psicomotor desde que nació. «Para nosotros, esta iniciativa es muy importante. Sofía tiene un hermano, y conocer el origen de su enfermedad sería de gran ayuda si el día de mañana quiere ser padre. También nos permitiría saber más sobre el pronóstico», explicaba Juan Antonio López, el padre de Sofía.
Entre los 12 casos analizados por el panel de expertos hay pacientes de Murcia, como Sofía y César, y también de Barcelona, Badajoz, Portugal, México, Honduras y Brasil.
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Enlace de origen : El maratón científico de Murcia consigue respuestas: César ya tiene el diagnóstico de su enfermedad rara tras 16 años de espera
