A la médica murciana Paula Grau le detectaron una hipoacusia con cuatro años. Su padre también padece pérdida de audición, así que parecía claro que … se trataba de algo heredado. Paula comenzó a utilizar audífono y a trabajar con una logopeda. Algunos años después, un análisis desveló que tenía un bajo recuento de plaquetas: apenas 19.000, cuando lo óptimo son unas 150.000. A primera vista no parecía haber relación entre la hipoacusia y las plaquetas, pero el bioquímico José Rivera, investigador del Centro Regional de Hemodonación y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), empezó a estudiar el caso hasta dar con la clave: una alteración en el gen DIAPH1 era la causa de ambos problemas.
La mutación había surgido de novo en el padre, y había sido heredada por Paula y su hermano. Ellos son una de las apenas cinco familias diagnosticadas de esta enfermedad plaquetaria rara en todo el mundo. «Representaron el segundo caso descrito», subraya José Rivera. Detrás de este hallazgo estuvo la potencia investigadora del GEAPC, que tiene en el Centro Regional de Hemodonación, la UMU y el Instituto Murciano de Investigación (IMIB) uno de sus dos puntales. El otro está en el equipo que lidera José María Bastida en el Hospital de Salamanca y el IBSAL (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca).
Rivera y Bastida son los dos coordinadores del GEAPC, que ha logrado extraordinarios avances en las últimas dos décadas en el campo de las enfermedades plaquetarias congénitas. El primer salto se ha producido en los diagnósticos y en la descripción de nuevas alteraciones genéticas que explican estos trastornos. «Hemos evaluado a más de 1.000 pacientes. A Murcia nos llegan muestras de toda España y también de Portugal», explica la hematóloga Ana Sánchez, miembro del equipo que lidera José Rivera. 500 pacientes, de 300 familias, han conseguido ya un diagnóstico. En total, se han identificado 45 trastornos diferentes.
«Nuestra tasa de eficacia diagnóstica ronda el 70%», subraya Rivera. En Murcia se ha identificado a la segunda familia en todo el mundo con trombocitopenia asociada a una alteración en el gen RASGRP2, y también a la cuarta familia con mutación en otro gen, el SRC.
Ana Zamora, Ana Sánchez, Ana María Quílez y Pedro Luis Gómez, miembros del grupo de investigación que lidera José Rivera, en uno de los laboratorios del Centro Regional de Hemodonación.
J. L. Ros Caval / AGM
Una de las claves de este éxito ha sido el uso de técnicas de secuenciación masiva para rastrear en el ADN del paciente. Así fue como llegó el diagnóstico de Jesús María Martín después de muchos años sin saber por qué tanto él como otros muchos miembros de su familia tenían un bajo recuento de plaquetas que, en algunos casos, terminaba en leucemia. Las pruebas permitieron detectar una alteración en el gen RUNX1. «En mi familia hemos convivido toda la vida con la incertidumbre que generan tantos casos de leucemia. Pero lo que nos decían es que teníamos una trombocitopenia idiopática, es decir, sin origen conocido», explica Jesús. Aunque no hay un tratamiento curativo, la identificación de la alteración es muy importante. Si la hija de Jesús, que ahora tiene diez años, decide ser madre en un futuro, podrá optar a un diagnóstico genético preimplantacional que evite el riesgo de que sus hijos hereden la mutación.
Los investigadores murcianos siguen buscando cómo mejorar el diagnóstico, y para ello han diseñado un modelo de Inteligencia Artificial que, a partir de la información genética disponible, permite predecir con una precisión del 80% si un paciente sufrirá hemorragias graves o no. Este proyecto ha sido reconocido recientemente con el primer premio de la Fundación Investigación y Progreso (FISP), dotado con 30.000 euros.
Un registro nacional
La IA es una herramienta de futuro con enorme potencial, pero el primer paso para su desarrollo es contar con grandes volúmenes de datos. También ahí se están dando pasos relevantes, con la creación del Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos (RETPLAC), que se coordina desde Murcia y cuya plataforma informática ha sido desarrollada por el IMIB. El registro cuenta ya con datos sociodemográficos, clínicos y genéticos de 312 pacientes. También se ha puesto en marcha, en este caso en Salamanca, un biobanco con muestras biológicas. El siguiente paso es la configuración de una red europea de registros. Ya hay siete países implicados en el proyecto, subraya José Rivera.
Todo esto tiene una finalidad clara: mejorar el manejo de la enfermedad. Nuria Ruiz, enfermera de 26 años, padece trombastenia de Glanzmann, un trastorno hemorrágico que le ha producido muchas complicaciones, con graves anemias y hemorragias internas durante la menstruación que incluso han requerido intervenciones. «Si tengo un embarazo, será de alto riesgo», cuenta. Para poder abordar este tipo de situaciones, el GEAPC ha elaborado recientemente la primera guía clínica en español de este tipo de enfermedades.
Queda el gran avance que todos los pacientes esperan: la aparición de tratamientos curativos. El horizonte es aún lejano, pero dista de ser una quimera. El grupo que lidera José Rivera lleva una década buscando terapias génicas eficaces en colaboración con el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat).
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Enlace de origen : De la IA a la secuenciación masiva: la investigación para desenmascarar trastornos plaquetarios congénitos se lidera desde Murcia
